АБДЕРГАЛЬДЕНА – ФАНКОНИ СИНДРОМ
- АБДЕРГАЛЬДЕНА – ФАНКОНИ СИНДРОМ
- (описан швейцарскими учеными: физиологом и биохимиком Е. Abderhalden, 1877–1950, и педиатром G. Fanconi, 1892–1979; синоним – цистиноз) – наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена аминокислот с накоплением цистина в различных органах и тканях (лейкоцитах, роговице, костном мозге, печени, селезенке). Основные клинические проявления: гипотрофия (истощение), задержка роста, рахитоподобные изменения в костях, резистентные к лечению витамином D, нарушения зрения, фотофобия (светобоязнь), полиурия, полидипсия, прогрессирующая с раннего детства почечная недостаточность. Выделение цистина с мочой повышено. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Диагноз подтверждают с помощью тандемной масс-спектрометрии (хроматографический анализ). Лечение симптоматическое (диетотерапия и др.).
E. Abderhalden. Familiare Cystindiathese. Hoppe-Seylers Zeitschrift fUr physiologische Chemie, Strassburg, 1903; 38: 557–561.
Энциклопедический словарь по психологии и педагогике.
2013.
Полезное
Смотреть что такое "АБДЕРГАЛЬДЕНА – ФАНКОНИ СИНДРОМ" в других словарях:
Абдергальдена-Фанкони синдром — (Е. Abderhalden, 1877 1950, швейц. биохимик и физиолог; G. Fanconi, род. в 1892 г., швейц. педиатр) см. Цистиноз … Большой медицинский словарь
цистиноз — (cystinosis; цистин + оз; син.: Абдергальдена Кауфманна Линьяка синдром, Абдергальдена Фанкони синдром, диабет гликофосфаминный, Линьяка синдром, Линьяка Фанкони синдром) наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена цистина с… … Большой медицинский словарь
Цистино́з — (cystinosis; цистин + оз, син.: Абдергальдена Кауфманна Линьяка синдром, Абдергальдена Фанкони синдром, диабет гликофосфаминный, Линьяка синдром, Линьяка Фанкони синдром) наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена цистина с… … Медицинская энциклопедия
ЦИРРОЗ ПЕЧЕНИ БИЛИАРНЫЙ — мед. Первичный билиарный цирроз хроническое холестатическое гранулематозное деструктивное воспалительное заболевание междольковых и септальных жёлчных протоков, предположительно обусловленное аутоиммунными реакциями и способное прогрессировать до … Справочник по болезням
